【通讯员 鲁金英 张小虎】我国是出生缺陷高发国家，预防出生缺陷是国家卫生事业的重中之重。出生缺陷危害极大，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。2021年，省政府将出生缺陷防治纳入影响群众健康突出问题“323”攻坚行动中。近几年，我市出生缺陷发生率达9‰左右。市妇幼保健院作为襄阳市出生缺陷防治中心，围绕三级预防防线，扎实开展工作，较好的完成了既定目标，防治能力处于全省前列。

建立健全出生缺陷综合防治体系

在市卫健委指导下，建立完善出生缺陷防治服务全过程质量控制体系，组建专家库，定期开展质量控制、技术培训、督导考核、信息管理等工作，建立长效改进机制，促进从业人员严格遵守相关技术操作规范，保证防治效果。结合出生缺陷防治适宜新技术、项目实施过程发现的薄弱环节，针对性开展了优生遗传咨询、产前筛查、新生儿疾病筛查、出生缺陷鉴别诊断和治疗等方面培训和继续教育，2000多人次参加培训，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，不断提高业务水平。

构建以襄阳市妇幼保健院为中心、各县级妇幼保健院为分中心、县级及以上母婴保健技术服务机构为重要支撑、各基层医疗机构为网底的出生缺陷综合防治网络。目前全市共有助产技术服务机构112家，婚前医学检查技术服务机构9家，产前诊断技术服务机构3家，产前筛查机构25家，新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查机构31家，先心病筛查机构43家、诊断机构21家、市级治疗机构3家，基本形成了覆盖城乡居民，涵盖婚前与孕前、孕期、新生儿与儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。

扎实开展出生缺陷三级预防

一级预防广泛开展，2022年目标人群婚检率80.81%（任务为70%），孕前优生健康检查率81.64%（任务为80%），增补叶酸预防神经管缺陷完成率101.2%；二级预防措施不断加强，2022年全市产前筛查达到83.12%，艾梅乙检测率达100%，产前诊断人数661人、确诊76人；三级预防措施成效明显，新生儿五病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血）筛查率99.56%、筛查出阳性患儿295例，确诊率1.08%，新生儿听力筛查率95.76%、筛查先天性听力障碍20例，确诊率0.08%。2023年还新增了新生儿先天性心脏病筛查，截至9月底，已筛查13363人。

早预防、早筛查、早诊断、早治疗是出生缺陷防治工作的关键。在婚检和孕前检查时发现不利于怀孕或相关传染病的，给予指导建议；在孕期通过产前筛查、产前诊断及早发现胎儿严重畸形，及时给予医学指导建议；对于已出生的患儿实施跟踪管理，积极进行康复治疗。率先在襄阳市开展儿童脑瘫、智障和孤独症康复病房，引进国际诊断孤独症金标准，采用国内先进的训练方法，是我市唯一具备诊治孤独症能力的医疗机构，诊治水平省内领先。同时，加强与残联和中国出生缺陷救助基金会的协调沟通，为符合条件的患儿申请早期康复救助，减轻患儿家庭医疗负担。2022年，为112人次苯丙酮尿症患儿发放救助奶粉1542罐。

强化宣教提高群众知晓率

以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点，多维度多渠道开展出生缺陷防治知识宣传和教育活动，加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。在公众号、抖音、直播、电视、广播、报纸等媒体平台宣传，在情人节、520、七夕等特殊日期到民政局宣传婚检和孕检知识，在孕妈妈课堂科普孕期保健知识，不定时深入社区、村镇开展宣传及咨询活动，现场发放叶酸、资料，解答相关问题。2022年，原创情景剧作品《预防地中海贫血比预防“地中海”容易多了》在湖北省第四届健康科普大赛表演类分专业复赛暨“323”出生缺陷防治类决赛中荣获二等奖，入围国家卫健委、科技部等部门主办的新时代健康科普作品征集大赛作品。2022年，全市出生缺陷防治知识知晓率达到83%。

    自然环境严峻，社会压力剧增，生育意愿持续下降，孕育健康宝宝关系国家发展，减轻和预防出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是功在当下利在千秋的伟业。今后，市妇幼保健院会一如既往履行好市出生缺陷防治中心职责，在市卫健委领导下，不断完善综合防治体系，加强质量管控、技术指导、人才培养等工作，全力推进全市出生缺陷防治工作，尽量让每一个宝宝健健康康来临世间，品味体验多姿多彩的人生。